неделя, 31 май 2009 г.

Таласемията е сериозно заболяване

Таласемията за съжаление е наследствено заболяване на кръвта. Тя е позната като средиземноморска анемия, защото от нея боледуват най-вече народите по Средиземноморието. Около 100 000 бебета в света ежегодно се раждат с остра форма на заболяването. Най-често таласемията се наблюдава при хора от Италиански, Гръцки, Южноафрикански, Африкански произход, както и при хора от Средния Изток.

У нас по Черноморието тя е много разпространена, но в леката й форма не застрашава живота на хората и не им пречи да водят нормален живот.

Таласемията включва определен брой различни форми на анемия (недостиг на червени кръвни телца). Има два основни типа - алфа и бета таласемия, в зависимост от това коя част от кослород-пренасящия протеин (хемоглобин) липсва в червените кръвни клетки.

Най-острата форма на алфа-таласемия, която засяга главно индивиди от Южна Азия, Китай и Филипините, резултира в смъртта на плода или новороденото. Повечето индивиди с алфа-таласемия са с по-леки форми на болестта с различни степени на анемия.
Таласемия минорна - често няма никакви симптоми, но има промени в кръвта.
Таласемия средна - лека форма на анемията на Кули
Таласемия мажорна - най-острата форма също се нарича анемия на Кули (Cooley) на името на доктора, който я е описал за пръв път през 1925г.
Децата с таласемия мажор са напълно нормални при раждането. Признаците на анемия започват да се наблюдават няколко месеца по-късно. Бебетата са бледи, не се хранят, не растат в нормата. Тъй като произвеждането на нормален хемоглобин в организма им е намалено, еритроцитите са по-малки и с по-малка издръжливост. Костният мозък, където се образуват кръвните клетки, започва да се увеличава, защото се опитва чрез повишено образуване на червени кръвни телца да замести скъсената им продължителност на живот. Това увеличаване на обема на костния мозък може да доведе до аномалии в растежа на костите с последващи скелетни деформации при нелекувани пациенти. На болните от таласемия мажор се правят чести кръвопреливания през целия им живот - приблизително на всеки 20-30 дни за корекция на анемията. Тъй като с честото преливане на кръв се внася по-голямо количество желязо, чието натрупване крие сериозни рискове, се прибягва до специален медикамент, който да не позволява натрупването му в клетките. Правени са опити за оперативно лечение, но става въпрос за една изключително сложна хирургична операция. Чрез костно-мозъчна трансплантация се гарантира пълно оздравяване поне на 70 на сто от постъпилите пациенти с таласемия майор. Но самата операция крие много рискове. Въпреки това тя се явява единствената възможност за лечение поне на 40 процента от болните. Големи надежди се възлагат на развитието на генното инженерство, което разработва нови методи за заместване на патологичния ген в организма на детето с нормален - т.нар. генетична трансплантация.

Таласемията се предава от родители, които носят гена на болестта в клетките си.
Когато двама носители станат родители има 1/4 вероятност което и да е тяхно дете да наследи ген на таласемията от всеки родител и да има остра форма на болестта. Вероятността детето да наследи по един от всеки вид гени (здрав и носител) и самото то да стане носител на таласемия като родителите си е 2/4. Съществува и 1/4 вероятност детето да наследи два нормални гена от родителите си и да е напълно здраво и да не е носител. Тези вероятности са за всяка бременност при която и двамата родители са носители.
Ако единият родител е носител, а другият не е (т.е. има 2 нормални гена за синтеза на хемоглобин), вероятността детето да е здраво и да не е носител е 2/4 и вероятността детето да е носител, но да е здраво (да не е с таласемия мажорна) е 2/4.


глобуснюз.нет

Няма коментари: