Tаласемия майор- средиземноморска анемия!

Какво е таласемия майор? Преди векове в онези части на света, където маларията е била епидемия, червените кръвни телца у някои хора преминали през генетична мутация, която предотвратила развитието на маларийния паразит и умножаването на неговите тела. Тази генетична промяна наричаме ген на Таласемия. Таласемия-майор е тежко заболяване с ранно начало, мъчително скъпоструващо лечение и лоша прогноза. Проличава още през първата година след раждането и се характеризира с бледост на кожата, забавяне на растежа и таласемичен фациес.
Болестта не е заразна – предава се единствено чрез унаследяване на таласемичния ген от родител на дете.
Как се унаследява?: Засягат се и двата пола еднакво ( унаследяването е автозомно доминантно)
Ако единият родител е носител на таласемия вероятността детето да се роди болно е 0%, носител 50% и здраво 50%.
Ако и двамата родители са носители, тъй като детето наследява по един ген от майката и бащата вариантите са:
- Ако двата гена са нормални, детето също е нормално – здраво (25% - вероятност)
- Ако единия ген е нормален, а другия носител на Таласемия, детето е носител (50%-вероятност) нарича се Таласемия Минор (хетерозиготна– носи един патологичен и един нормален ген). Всеки от нас може да е носител на гена на Таласемия, без да знае това, тъй като анемията е по-често дискретна, но и без да боледува може да предаде аномалията на поколението си.
- Ако и двата наследени гена имат белег на Таласемия, то детето е болно (25% - вероятност). Развива се т.н. Таласемия Майор (хомозиготна), позната също като Средиземноморска анемия или Анемия на Кулей. Това е тежката форма на заболяването и ако детето не бъде лекувано - умира. Червените кръвни телца на дете с Таласемия Майор са деформирани,с понижена жизненост и не могат да пренасят достатъчно кислород до органите /необходим за правилното им развитие/.
Ако вашето дете вече е диагностицирано и е установено със заболяването Таласемия Майор, имайте предвид, че има къде и към кого да се обърнете за помощта и подкрепата, които са ви нужни, за да се справите с диагнозата и да се подготвите за лечението му – Българска Анти – Таласемична Организация. thalassaemiabg@abv.bg
Варна 9000 бул.”Сливница”69 тел: 052-611903; GSM:0888437572 - Стефка Клаева, факс 06555/467

Диагнозата.
Първото нещо, което трябва да се установи е дали вашите родители или вие не сте носители на гена.
Това се прави чрез обикновена кръвна картина : RBC– Еритроцити (червени кръвни клетки), MCV - Среден обем на еритроцитите, MCH - Средно съдържание на хемоглобин в еритроцита
като се изчисли индексът на Mentzer - частното на MCV и еритроцитния брой RBC - ако стойността на индекса е под 13 има вероятност за наличие на таласемия (този тест е по-точен)
или по Shine и Lal . Те изчисляват отсяващ индекс MCV2 х МСН : 100, като стойности под 1530 , говорят с голяма вероятност за наличие на таласемия минор.
(Адрес за кореспонденция: Д-р Св. Костова Катедра по детски болести Висш медицински институт 5800 Плевен)
След което при съмнение за бета-таласемия трябва да се направи електрофореза на хемоглобин , чрез определяне процента на Хемоглобин А2, който при таласемия е повишен.
Нормалният хемоглобин у възрастни е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:
- хемоглобин А1 (изграден от 2 α и 2 β полипептидни вериги) – 96-98%
- хемоглобин А2 (изграден от 2 α и 2 δ полипептидни вериги) – 2-4%
- хемоглобин F (изграден от 2 α и 2 γ полипептидни вериги) – 1-2%
При бета- таласемията в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на β-глобиновите вериги, а това води до неадекватен синтез на Хемоглобин А1, който е в най-висок процент при здравите възрастни хора. Намалението на Хемоглобин А1 в еритроцитите се комбинира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.
Ако и електрофорезата докаже таласемия се налага да потърсите медико- генетична консултация, за да разберете какво означава това и с какви възможности разполага медицината още преди да създадете семейство. Прави се предварителен генетичен анализ, за да се определят генните дефекти, носени от двамата родители.
И след това на базата на тези изследвания може да се предложи пренатална диагностика. Пренатални изследвания се правят при доказано носителство на родителите, както и при доказано болно дете в семейството в Лабораторията по Молекулярна Патология в ''Майчин дом'' на 14 етаж ул.”Здраве”2. Шеф е проф. Кременски, който никога не отказва да поговори с хората. Телефоните са: 9172 473 (ДНК анализ), 9172 476 (доц. Кременски) /между 9:00 и 13:00 часа/.www.ivo.medfac.acad.bg
Прави се обикновено хорионна биопсия около 9 - 12 г.с, по преценка на гинеколога(10ет. На Майчин дом аз я правих при д-р Димитрова/София ул.”Дунав”47 МЦ “Фемина” 9833020/), резултатите се получават в рамките на 1-2 седмици. Това е алтернативата - да се открие болестта в бебето възможно най-рано, за да могат родителите да решат дали да запазят тази бременност.

Лечението е поддържащо и се състои в:
- продължителни хемотрансфузии
Нивото на хемоглобина трябва да се поддържа над 100g/l т.е. на всеки 2 или 4 седмици се правят кръвопреливания. Поради постоянните вливания на кръв в организма се натрупва желязо, което не може да бъде излъчено по естествен път и може да увреди органите.
- желязо-почистваща терапия
За премахване на железните натрупвания се използва лекарство Десферриоксамин известно като Десферал . Прилага се чрез малка инфузионна помпа, към която се прикрепва спринцовка с удължител и игла, която се поставя подкожно на стомаха, крака или ръката и бавно се инжектира от 8 до 12 часа дневно. Това лечение трябва да се провежда от 5 до 7 дни в седмицата, т.е. почти всеки ден от живота на пациента. Най-често срещаният проблем свързан с прилагането му е съгласието. Възрастните пациенти и дори родителите на по-малките пропускат дози или изобщо не вземат лекарството, позволявайки на желязото да се натрупва в тялото, което довежда до сърдечни проблеми и евентуална сърдечна недостатъчност, чернодробна цироза, диабет, увреждане на слуха и зрението и др..
-и при отделни пациенти – спленектомия
Спленектомията е оперативното премахване на слезката/далака/ се налага, когато се увеличи много потребността от хемотрансфузии, а слезката стане много голяма,твърда и болезнена.
С цел по-доброто лечение на пациентите с Таласемия майор, провеждащи терапия с дефероксамин трябва да се правят редица изследвания:
1. Ежемесечно се прави пълна кръвна картина.
2. На всеки три месеца се изследват:
- Нивото на серумния феритин и при необходимост се коригира терапията с Дефероксамин.
- Чернодробните функции – определяне на АСАТ, АЛАТ, ГГТП, ЛДХ и билирубин.
- Функцията на паращитовидните жлези (Ca, PO4, PTH и vit. D при ниско ниво на Ca).
3. На всеки 6 месеца се изследват:
- хепатитни маркери и HIV. Пациентите с данни за съответните вирусни инфекции се насочват към специализирани заведения за допълнителни изследвания, проследяване и лечение;
- пубертетното развитие - специфични тестове (след 10 год. възраст);
- функцията на щитовидната жлеза - Т4, TSH (след 10 год. възраст).
4. На всеки 12 месеца се изследват:
- сърдечната функция – ЕКГ, ехокардиография;
- функцията на зрителния орган;
- функцията на слуховия орган;
- функцията на панкреаса - глюкозо-толерантен тест (след 10 год. възраст).
5. До 12 год. възраст през 1-2 години се прави Ro – графия (китка, ръка) за установяване на костна възраст и костни промени.
6. След 12 год. възраст през 1-2 години се прави Ro – графия (коляно) до установяване затварянето на епифизите
Този комплексен и постоянен режим от медицинско наблюдение и лечения се явява огромно бреме за родителите и пациента, което продължава цял живот. Подобно поддържащо лечение е изключително скъпо дори за най-развитите страни. Дори и с лечение, детето може да има непрекъснати здравни проблеми и съкратен живот…

Трайно таласемията се лекува чрез трансплантация на костен мозък. Но тази форма на лечение е възможна за малка част от пациентите, които имат подходящ донор и трансплантацията е все още много рискована и може да доведе до смърт.
Трансплантацията на костен мозък като вариант вече се предлага и в България.В Център за КМТ и трансплантация на stem cell при Клиника по детска онкохематология ул. “Бяло море”8 /ИСУЛ/- проф.Бобев тел.: 9307036; 9307037
Профилактиката се свежда до пренатална диагностика и ако се налага своевременно прекъсване на бременността /между 12-16-та гестационна седмица/
Подобрени методи за лечение и нови разработки. Медицинското общество е постигнало огромни успехи чрез нови методи за лечения и лекарства за болния от таласемия пациент.
Нови режими за кръвопреливане.
По сигурни и качествени кръвни доставки.
Нови мерки за измерване и следене на желязното натрупване и подобрени начини за прилагане на Десферриоксамин. Деферипрон и др.
Други подходи за лечение.
Нови доразработени орални препарати.
Трансплантация на стволови клетки.
Трансплантация на костен мозък дори на нямащи роднинска връзка,но съвпадащи донори.
Трансплантация стволови клетки от пъпна връв
Генна терапия.
Пре-трансплантации.

форум.бг-мамма.ком